类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）病候群检验确诊之之前的一些特征性临床研究展示出主要有所列几种：

区域特征

Huntington染病（Huntington disease，HD）和多数类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）病候群区域常方知于很广，但某些 HDL 病候群有区域常方知于特点。比如 HDL2 多方知于塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 的集展示出之之前有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的巴西人之之前及的日本人之之前也有引述。的日本人群须权衡 DRPLA，后者患染病率在的日本人群之之前与 HD 相似，而在芬兰和芬兰人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）之之前，须权衡脊髓系统甲状腺激素染病。

运动副作用显现出来的躯干

大部份 HDL 病候群原则上有全身的运动持续性，包含颈部、颈部、言语等。但有突出口颈部精神状态大型活动多方知于脊髓无齿上皮细胞剧增病，包含歌舞-无齿上皮细胞剧增病和 McLeod 病候群。如为早发的脊髓张力持续性或运动功能减退-强直病候群友系统性的颈部-颊部-舌部累及则须权衡泛酸激肽系统性的脊髓渐变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为更为严重的口颈部脊髓张力持续性友帕金森的集副作用。

共济失调

虽然 HD 染患者之之前可能显现出来脑衰退，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之之前罕有。如有突出的共济失调，应权衡 HDL 病候群。中亚人之之前须权衡 SCA17，的日本人之之前须权衡 DRPLA。

眼部大型活动精神状态

在检验确诊之之前更为有普遍性。HD 病人早期即有扫视启动精神状态，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 病候群、歌舞-无齿上皮细胞剧增病、PKAN 和 WD 之之前也有近似于改渐变。在脊髓无齿上皮细胞剧增病之之前，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和方波缓跳起（square-we jerks）。染患者早期「脑性」眼部大型活动精神状态如扫视辨距缺失、方波缓跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓纤维脑性渐变性染病的特点，能与 HD 检验。

抑郁病

HD 之之前，抑郁病仅显现出来在青少年型 HD 之之前，10 岁过去发作的病人之之前 30%~50% 原则上有抑郁病。而抑郁病在其他 HDL 病候群之之前较多，如 SCA17 病人之之前 22% 显现出来抑郁病，歌舞无齿上皮细胞剧增病之之前 60%，McLeod 病候群之之前 40%，HDL1 病候群之之前大部份病人原则上有抑郁病。DRPLA 之之前 20 岁之前发作病人之之前几乎原则上显现出来，在 40 岁之后发作的病人之之前，抑郁病极少显现出来。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较太快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后生存环境期内 10~20 年，DRPLA 发作后的生存环境期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病候群发作早的十分困难较太快。青少年型 HD 十分困难较太快，但良性遗传性歌舞染病（BHC）虽也在婴儿期或早产发作，但十分困难更为平稳。

辅助定期检查

在遗传检测之前必须做基本的辅助定期检查，这两项血液学定期检查能检验缓性或亚缓性染病因引起的歌舞副作用。一些这两项定期检查对 HDL 病候群确诊也有帮助，如歌舞-无齿上皮细胞剧增病和 McLeod 病候群才会有脊髓酸激肽和肝脏肽升极低，脊髓甲状腺激素染病的病人部份显现出来人体内甲状腺激素增极低，WD 病人 24 小时尿铜含量升极低等。

脊髓无齿上皮细胞病候群（歌舞-无齿上皮细胞剧增病、McLeod 病候群、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞百分比增极低。

HD 病人头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和脑衰退在疾染病晚期显现出来。一些成体发作的受累 HDL 病候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓无齿上皮细胞剧增病和 McLeod 病候群。脑衰退在检验 HD 和 SCAs 之之前更为重要。DRPLA 病人之之前，脑心脏衰退、T2 相上深部皮层下心脏极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验确诊的各项临床研究特点回顾方知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪