CARS2：新的致痫蛋白质

完成性肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传性神经继发哮喘，临床表现和遗传学忽略具有异质性；其主要临床特征以外肌阵挛、帕金森氏症和无论如何相同程度的实质性性神经功能消退。

该症可由多个无论如何相同的性状甲基化引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状甲基化引致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状甲基化引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状甲基化引致。

在青少年和成年高血压中所，亦有新闻报道称无论如何相同的线粒体转运RNA（tRNA）性状甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质性型方面，临床上分类为“伴经年累月橙纤维的肌阵挛性帕金森氏症”（ MERRF）遗传性。

在现阶段出版的Neurology杂志上，一个瑞典科学研究设计团队新闻报道了一个有2名临床症状与MERRF遗传性极为相像高血压的近亲婚嫁家系。2名高血压均为CARS2性状（该性状编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）切割位点甲基化的纯合子。高血压临床表现以外重度的肌阵挛帕金森氏症、实质性性痉挛性四肢瘫、实质性性视力和受试者危及、以及实质性性观念功能危及。

图1：高血压家系图和脱氧核糖核酸图，可见CARS2性状c.655 G＞A甲基化常染色体隐性遗传模式

图2：在高血压父母中所CARS2衍生物的多种切割衍生物。图A推断位点4和位点8哨兵RNA的逆转录PCR衍生物。高血压父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推断较短的切割衍生物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成母细胞RNA）。图B推断野生型和甲基化型CARS2表征DNA。甲基化型因为位点6携带甲基化点引致被切割其会。

科学研究者从该家系中所分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合甲基化为致病性甲基化。该甲基化位于第6号位点的最末一个序列西北侧，经对CARS2 mRNA完成分析明确异常切割可引致第6号位点无论如何其会。这使得一段保守性数列上的28个残基发生框内其会，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定性方面。

科学研究者概述称，本科学研究鉴定出了一种新的引致重度实质性性肌阵挛帕金森氏症的致病性状CARS2。

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编辑： neuro212