类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊疗特点

类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）syndrome比对病患中都的一些形态性临床展示出主要有以下几种：

地域性形态

伯顿疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）syndrome地域性产自甚广，但某些 HDL syndrome有地域性产自展示出形式。比如 HDL2 常见于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 所发展示出中都有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-摩洛哥裔的巴西人中都及长崎人中都也有报道。长崎青年人须顾虑 DRPLA，后者患疾率在长崎青年人中都与 HD 类似，而在欧洲各国和西欧青年人（加拿大坎伯兰青年人和德国人为主）中都，须顾虑神经细胞系统血红蛋白疾。

文学运动疾征消失的口外部

几乎 HDL syndrome均有全身的文学运动身心，仅限于头部、颈部、肢体等。但有突出口外头部精神状态活动常见于神经细胞鳍血小板快速速增长症候群，仅限于肚皮舞-鳍血小板快速速增长症候群和 McLeod syndrome。如为就有发的腹张力身心或文学运动功能升高-强直syndrome；还有涉及的头部-面颊-舌部受累则须顾虑泛酸蛋白激酶涉及的神经细胞变HIV（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展示出为导致的口外头部腹张力身心；还有帕金森所发疾征。

共济失调

虽然 HD 发疾中都但会消失脑干萎缩，也有以共济失调为日和疾征的 HD，少年儿童HG HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都出名。如有突出的共济失调，应顾虑 HDL syndrome。巴尔干人中都须顾虑 SCA17，长崎人中都须顾虑 DRPLA。

面部活动精神状态

在比对病患中都并不有涵义。HD 疾患者更就有即有扫视启动精神状态，后消失扫视较慢和扫视之内变大。在导致的 HDL syndrome、肚皮舞-鳍血小板快速速增长症候群、PKAN 和 WD 中都也有类似发生变化。在神经细胞鳍血小板快速速增长症候群中都，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和波形引跳起（square-we jerks）。发疾更就有「脑干性」面部活动精神状态如扫视辨距不良、波形引跳起、ocular flutter、扫视兄弟二人和看不见诱发的眼震是大多数脊髓脑干性变HIV的展示出形式，能与 HD 比对。

中风

HD 中都，中风仅消失在少年儿童HG HD 中都，10 岁以前失忆症候群的疾患者中都 30%~50% 均有中风。而中风在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 疾患者中都 22% 消失中风，肚皮舞鳍血小板快速速增长症候群中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都几乎疾患者均有中风。DRPLA 中都 20 岁前失忆症候群疾患者中都几乎均消失，在 40 岁之后失忆症候群的疾患者中都，中风甚少消失。

方面低速

HDL1 方面低速较快速，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症候群后生存年资 10~20 年，DRPLA 失忆症候群后的生存年资为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL syndrome失忆症候群就有的方面较快速。少年儿童HG HD 方面较快速，但良HIV变肚皮舞疾（BHC）虽也在幼小或儿童期失忆症候群，但方面并不缓慢。

专用检验

在基因组扫描前须要做基本的专用检验，正因如此小儿科检验能比对引性或亚引HIV因引起的肚皮舞疾征。一些正因如此检验对 HDL syndrome病患也有帮助，如肚皮舞-鳍血小板快速速增长症候群和 McLeod syndrome会有腹酸蛋白激酶和肝酶升温，神经细胞血红蛋白疾的疾患者以外消失血清血红蛋白增加，WD 疾患者 24 小时尿铜所含升温等。

神经细胞鳍血小板syndrome（肚皮舞-鳍血小板快速速增长症候群、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳍血小板比例增高。

HD 疾患者割下 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，神经细胞纤维和脑干萎缩在疾疾晚期消失。一些未满失忆症候群的外阴 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经细胞鳍血小板快速速增长症候群和 McLeod syndrome。脑干萎缩在比对 HD 和 SCAs 中都并不重要。DRPLA 疾患者中都，脑干脑干萎缩、T2 相上深部神经细胞纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病患的各项临床展示出形式概括见示意图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪