类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）syndrome比对病患中的的一些特征特质临床表现主要有以下几种：

区域特征

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和以外类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）syndrome区域分布很广，但某些 HDL syndrome有区域分布特点。比如 HDL2 普遍存在南非种族歧视（南非种族歧视 HD 所发表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的梅西中的及欧美；还有的也有报道。欧美一些人须顾虑 DRPLA，后者患患病率在欧美一些；还有的与 HD 近似于，而在西欧和芬兰一些人（英国特拉华一些人和法国人居多）中的，须顾虑脑部系统真核细胞患病。

文学运动综合症状用到的部位

以外 HDL syndrome仅有有全身的文学运动障碍，包括面部、颈部、手脚等。但有值得注意朝天面部间歇性活动普遍存在脑部钝血小板增大综合症，包括歌舞-钝血小板增大综合症和 McLeod syndrome。如为以年前发的肌韧性障碍或文学运动功能减退-强直syndrome伴相关的面部-颊部-舌部累及则须顾虑泛酸还原酶相关的脑部大变特质患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为严重的朝天面部肌韧性障碍伴帕金森所发综合症状。

共济失调

虽然 HD 患病综合症中的可能会用到大脑皮质剧减，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，年青人型 HD 也有共济失调居多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有值得注意的共济失调，其所顾虑 HDL syndrome。高加索；还有的须顾虑 SCA17，欧美；还有的须顾虑 DRPLA。

眼球活动间歇性

在比对病患中的相当有意义。HD 患病大变以年前期即有扫视顺利完成间歇性，后用到扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL syndrome、歌舞-钝血小板增大综合症、PKAN 和 WD 中的也有类似改大变。在脑部钝血小板增大综合症中的，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和波形见起跳（square-we jerks）。患病综合症以年前期「大脑皮质特质」眼球活动间歇性如扫视辨距经常性、波形见起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外脑部大脑皮质特质大变特质患病的特点，能与 HD 比对。

发作

HD 中的，发作仅用到在年青人型 HD 中的，10 岁实际上起患病的患病大变中的 30%~50% 仅有有发作。而发作在其他 HDL syndrome中的较多，如 SCA17 患病大变中的 22% 用到发作，歌舞钝血小板增大综合症中的 60%，McLeod syndrome中的 40%，HDL1 syndrome中的以外患病大变仅有有发作。DRPLA 中的 20 岁年前起患病患病大变中的依然仅有用到，在 40 岁之后起患病的患病大变中的，发作相当少用到。

的发展低速

HDL1 的发展低速较更快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL syndrome起患病以年前的的发展较更快。年青人型 HD 的发展较更快，但良特质遗传特质歌舞患病（BHC）虽也在活过或以年前产起患病，但的发展相当缓慢。

辅助体检

在基因检测年前须要做基本的辅助体检，常规血液学体检能比对见特质或亚见特质患病因引起的歌舞综合症状。一些常规体检对 HDL syndrome病患也有帮助，如歌舞-钝血小板增大综合症和 McLeod syndrome会有肌酸还原酶和肠胃酶升温，脑部真核细胞患病的患病大变以外用到血清真核细胞降低，WD 患病大变 24 全程尿铬含量比升温等。

脑部钝血小板syndrome（歌舞-钝血小板增大综合症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血钝血小板比例增加。

HD 患病大变头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质剧减在疾患病晚期用到。一些成年起患病的进行特质 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑部钝血小板增大综合症和 McLeod syndrome。大脑皮质剧减在比对 HD 和 SCAs 中的相当重要。DRPLA 患病大变中的，大脑皮质脑部剧减、T2 相上裂隙皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病患的各项临床特点概述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪